序號(hào)

類別

項(xiàng)目名稱

臨床意義

1

核酸檢測(cè)（病毒學(xué)）

乙型肝炎病毒核酸HBV DNA

1.HBV-DNA是乙肝病毒存在直接的依據(jù)，HBV-DNA是乙肝病毒復(fù)制的標(biāo)志，評(píng)價(jià)乙肝病毒復(fù)制水平，傳染性強(qiáng)弱、藥物療效的指標(biāo)。
2.乙肝病毒感染的診斷，HBV-DNA陽性是患者具有傳染性的標(biāo)志，HBV-DNA對(duì)乙肝兩對(duì)半起補(bǔ)充作用。
3.HBV-DNA是目前判斷乙肝抗病毒藥物療效敏感的指標(biāo)，評(píng)價(jià)乙肝病毒復(fù)制水平、傳染性強(qiáng)弱的指標(biāo)。
4.HBV-DNA可檢測(cè)出隱匿性慢性乙型肝炎。

2

丙型肝炎病毒核酸HCV RNA

1.HCV是輸血后肝炎和散發(fā)性非甲非乙型肝炎的主要病原，HCV感染可導(dǎo)致慢性肝炎、肝硬化和肝細(xì)胞癌等多種肝臟疾病。

2.HCV-RNA檢測(cè)用于丙肝病毒感染的早期診斷，鑒別丙肝病毒的活動(dòng)性和復(fù)制程度。?
3.HCV-RNA定量可及時(shí)估計(jì)應(yīng)答情況、及時(shí)調(diào)整療程以及指導(dǎo)用藥，為療效觀察及預(yù)后判斷提供客觀指標(biāo)。
4.彌補(bǔ)ELISA方法的高漏檢率，HCV-RNA可作為HCV感染診斷的指標(biāo)。
5.抗-HCV陽性而血清中沒有HCV-RNA提示既往感染，在血清中檢測(cè)不到HCV-RNA并不意味著肝臟沒有病毒復(fù)制。
6.免疫功能低下，抗-HCV陰性仍可檢測(cè)到HCV-RNA，此類患者適宜采用HCV核心抗原或抗原-抗體聯(lián)合檢測(cè)試劑進(jìn)行檢測(cè)。

3

核酸檢測(cè)（非病毒)

結(jié)核桿菌

TB?DNA

1.結(jié)核桿菌感染的快速診斷，結(jié)核桿菌因其培養(yǎng)周期長，臨床很難采用培養(yǎng)方法進(jìn)行結(jié)核桿菌感染的快速診斷，而采用PCR方法，則可以做到這一點(diǎn)，如通過對(duì)痰、血液、淋巴液、腦脊液、胸腔積液、腹水等標(biāo)本中結(jié)核桿菌的PCR檢測(cè)，可快速診斷肺結(jié)核、結(jié)核桿菌菌血癥、淋巴結(jié)合、結(jié)核性腦膜炎、結(jié)核性胸腹膜炎等。
2.抗結(jié)核治療的監(jiān)測(cè)，在抗結(jié)核治療中，采用PCR方法定期檢測(cè)，可評(píng)價(jià)抗結(jié)核藥物的療效。
3.要注意臨床“假陽性”問題，PCR檢測(cè)的是病原體核酸，不管結(jié)核桿菌是否為活細(xì)菌，PCR均能檢出，在經(jīng)抗生素治療一個(gè)療程后，建議兩周后再做PCR檢測(cè)，以避免臨床假陽性。

4

沙眼衣原體CT DNA

1.結(jié)果呈現(xiàn)陽性時(shí)表示存在CT相關(guān)病原體核酸,在排除以下幾種因素后可確診為CT感染:①在CT的諸多檢測(cè)手段中,PCR方法所檢測(cè)靶物質(zhì)為核酸,不受標(biāo)本生物活性的限制,對(duì)于已經(jīng)死亡的病原體仍可檢測(cè)出來,即感染后藥物治療有效的情況下,患處仍會(huì)有少量已死亡的病原體存在。應(yīng)在停藥2周后進(jìn)行檢測(cè),若在用藥期間進(jìn)行病情的監(jiān)測(cè),則應(yīng)與臨床癥狀相結(jié)合,必要時(shí)應(yīng)用培養(yǎng)方法進(jìn)行確診。②PCR反應(yīng)檢測(cè)的靶物質(zhì)為核酸,如果操作不慎造成樣本之間的污染,則可能出現(xiàn)假陽性的情況,需要樣本的運(yùn)送和操作都要嚴(yán)格按照規(guī)程進(jìn)行。
2.當(dāng)檢測(cè)結(jié)果呈現(xiàn)陰性時(shí),表示無CT感染,但仍需要排除以下幾種因素:①排除PCR抑制物導(dǎo)致的假陰性現(xiàn)象,在結(jié)果的認(rèn)定上需要注意。②耐藥引起的基因突變也會(huì)導(dǎo)致擴(kuò)增的失敗,出現(xiàn)假陰性結(jié)果。在臨床體征和癥狀很明顯而多次PCR檢測(cè)均陰性的情況下,要考慮這種情況的發(fā)生。

5

淋球菌

NG DNA

NG DNA檢測(cè)對(duì)淋病的早期診斷、治療、防止慢性感染有重要價(jià)值。細(xì)菌培養(yǎng)盡管是“金標(biāo)準(zhǔn)”,但煩瑣費(fèi)時(shí),臨床采用實(shí)時(shí)熒光PCR方法可很好的解決淋病奈瑟菌感染快速診斷的問題,尤其適用于泌尿生殖道感染的早期診斷及無癥狀的攜帶者的檢測(cè)。

6

人乳頭瘤病毒基因分型

人乳頭瘤病毒?
-HPV-6、-11、-16、-18、-31、-33、-35、-39、-42、-
-44、-45、-51、-52、-53、-56、-58、-59、-66、-68和-81型

HPV廣泛存在,人類的HPV感染率很高。在臨床上,根據(jù)HPV亞型致病力大小或致癌危險(xiǎn)性大小不同可將HPV分為低危型和高危型兩大類。低危型HPV主要引起肛門皮膚及男性外生殖器、女性大小陰唇、尿道口、陰道下段的外生性疣類病變和低度子宮頸上皮內(nèi)瘤,其病毒亞型主要有HPV6、11、30、39、42、43型及44型。高危型HPV除可引起外生殖器疣外,更重要的是引起外生殖器癌、宮頸癌及高度子宮頸上皮內(nèi)瘤,其病毒亞型主要有HPV16、18、31、33、35、45、51、52、56、58型和61型。80%的子宮頸癌是由16、18、31、45這4型HPV引起。盡管有近百種HPV亞型,但臨床上最重要的有HPV6、11、16、18、31、33、35、38型8個(gè)亞型,是引起肛門外生殖器尖銳濕疣和宮頸病變的主要HPV亞型。

7

巨細(xì)胞病毒核酸

巨細(xì)胞病毒核酸

1.巨細(xì)胞病毒常引起肺炎及器官移植病人的感染，為HCMV感染的早期診斷和鑒別診斷提供診斷依據(jù)。
2.定量測(cè)定CMV-DNA，有助于HCMV感染者抗病毒藥物治療的療效檢測(cè)監(jiān)測(cè)。
3.可用于器官移植、免疫缺陷患者、抗腫瘤治療中HCMV感染的監(jiān)測(cè)，器官移植后由于免疫抑制劑的使用，免疫缺陷和惡性腫瘤患者抗腫瘤治療造成免疫系統(tǒng)損傷，檢測(cè)這些患者CMV-DNA，有助于及時(shí)采取相應(yīng)的治療措施，避免嚴(yán)重后果。
4.可用于死胎、畸胎、流產(chǎn)、低體重兒、嬰兒肝炎綜合癥的病因?qū)W研究。
5.用于CMV與腫瘤的關(guān)系研究:現(xiàn)認(rèn)為CMV與宮頸癌、睪丸癌、前列腺癌、Kaposi肉癌、成纖維細(xì)胞癌、Wilms瘤與結(jié)腸癌等腫瘤的發(fā)生有關(guān)。

8

/

EB病毒核酸檢測(cè)

1.EB病毒是傳染性單核細(xì)胞增多癥的主要致病原,鼻咽癌、伯基特淋巴瘤、免疫低下或缺陷者B淋巴細(xì)胞惡性腫瘤、霍奇金病和移植后惡性淋巴瘤等均有陽性 。
2.EB病毒DNA檢測(cè)是EB病毒感染的輔助診斷，和其他腫瘤標(biāo)志物聯(lián)合檢測(cè)，可有效提高鼻咽癌檢出率，做到鼻咽癌的早發(fā)現(xiàn)，早診斷，早治療。

9

/

EGFR突變

1.預(yù)測(cè)藥物療效：EGFR是HER/ErbB家族信號(hào)通路的首要分子，吉非替尼、厄洛替尼等小分子TKI進(jìn)入細(xì)胞內(nèi)，直接作用于EGFR胞內(nèi)的激酶區(qū)，干擾ATP合成，抑制酪氨酸激酶的活性，阻斷激酶的自身磷酸化及底物的磷酸化，徹底阻斷異常的酪氨酸激酶信號(hào)傳導(dǎo)，從而阻止配體介導(dǎo)的受體及下游信號(hào)通路的激活，阻滯細(xì)胞在G1期，促進(jìn)凋亡，抑制新生血管形成、侵襲和轉(zhuǎn)移，達(dá)到治療的作用。小分子TKI的療效與EGFR基因突變密切相關(guān)，是TKI療效預(yù)測(cè)因子。
2.預(yù)后評(píng)價(jià)：根據(jù)是否使用EGFR-TKI對(duì)肺癌切除后患者進(jìn)行預(yù)后分析，EGFR敏感性突變并服用TKI的患者至少在單因素分析中有預(yù)后良好的趨勢(shì)。但是，EGFR基因突變與女性、非吸煙者等這些傳統(tǒng)的預(yù)后良好因子有交叉，只分析基因突變進(jìn)行預(yù)后評(píng)價(jià)幾乎是不可能的。

10

/

KRAS突變

西妥昔單抗和帕尼單抗均通過直接抑制EGFR從而發(fā)揮抗腫瘤的作用，在結(jié)直腸癌和頭頸部癌的靶向治療中都有肯定的效果。西妥昔單抗治療的有效性受其下游基因KRAS狀態(tài)的影響，突變型的KRAS無需接受上游EGFR信號(hào)即能夠自動(dòng)活化該通路并啟動(dòng)下游信號(hào)的轉(zhuǎn)導(dǎo)。只有KRAS基因野生型的患者才能從抗EGFR的治療中獲益，而突變型的患者則不能。

11

/

BRAF突變

1.BRAF是位于KRAS下游級(jí)聯(lián)信號(hào)通路上的一個(gè)重要蛋白，當(dāng)BRAF基因發(fā)生突變后，其編碼生成的蛋白產(chǎn)物無需接受上游信號(hào)蛋白的活化便始終處于激活狀態(tài)，啟動(dòng)下游細(xì)胞信號(hào)轉(zhuǎn)導(dǎo)途徑，引起細(xì)胞增殖，從而使EGFR抑制劑西妥昔單克隆抗體和帕尼單克隆抗體等療效減弱或無效。
2.BRAF基因可作為患者預(yù)后評(píng)價(jià)的獨(dú)立性指標(biāo)，BRAF V600E突變患者呈現(xiàn)預(yù)后更差的趨勢(shì)。
3.BREF V600E基因突變的黑色素瘤患者對(duì)維羅非尼治療有效。

12

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PIK3CA

突變

1.PIK3CA突變的腫瘤細(xì)胞對(duì)EGFR或ERBB2通路的靶向藥物拉帕替尼（Lapatinib)會(huì)產(chǎn)生耐藥性。
2.研究表明HER2靶向治療藥物赫賽汀對(duì)PIK3CA基因突變的人群療效欠佳。
3.單抗類EGFR抑制劑（西妥昔單抗、帕尼單抗）和拉帕替尼藥效預(yù)測(cè)。

13

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C-KIT基因突變檢測(cè)

1.輔助診斷和預(yù)測(cè)療效：伊馬替尼是一種酪氨酸蛋白酶抑制劑，能阻斷酪氨酸蛋白激酶KIT受體功能，從而抑制腫瘤的形成。已有研究證實(shí)，C-KIT基因突變的位置能影響腫瘤患者對(duì)伊馬替尼、舒尼替尼等酪氨酸激酶抑制劑的反應(yīng)。通過檢測(cè)C-KIT基因的突變狀態(tài)，協(xié)助GIST診斷，也可以進(jìn)一步的明確診斷CD117陰性的患者，診斷家族性GIST，評(píng)價(jià)小兒GIST，指導(dǎo)化療，預(yù)測(cè)化療效果。? ? ? ? ??
2.預(yù)后評(píng)價(jià)：當(dāng)C-KIT基因第11外顯子發(fā)生突變后，患者預(yù)后較發(fā)生于C-KIT基因其他外顯子或PDGFRA基因突變的患者或者未檢測(cè)到C-KIT基因或PDGFRA基因突變的患者預(yù)后更差。來源于小腸或結(jié)腸的GIST如發(fā)生C-KIT基因第9外顯子突變，較發(fā)生C-KIT基因第11外顯子突變者更具有侵襲性。

14

/

PDGFRA基因

1.輔助診斷和預(yù)測(cè)療效：伊馬替尼是一種酪氨酸蛋白酶抑制劑，能阻斷酪氨酸蛋白激酶KIT受體功能，從而抑制腫瘤的形成。已有研究證實(shí)，PDGFRA基因突變的位置能影響腫瘤患者對(duì)伊馬替尼、舒尼替尼等酪氨酸激酶抑制劑的反應(yīng)。研究表明，PDGFRA基因外顯子12和外顯子18大部分基因位點(diǎn)突變后使用伊馬替尼、舒尼替尼等酪氨酸激酶抑制劑治療時(shí)GIST患者可從中獲益。但如外顯子18基因位點(diǎn)發(fā)生D842V、RD841-842KI或D1842-843IM突變使用伊馬替尼、舒尼替尼等酪氨酸激酶抑制劑治療時(shí)GIST患者不能從中獲益。
2.預(yù)后評(píng)價(jià)：當(dāng)PDGFRA基因發(fā)生突變后，腫瘤侵襲性較發(fā)生于KIT基因突變的患者侵襲性低。

15

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EML4-ALK融合基因檢測(cè)

1.ALK抑制劑克里唑替尼能夠作用于該基因的下游信號(hào)傳導(dǎo)通路并拮抗其促腫瘤生成活性，其II期臨床試驗(yàn)中客觀緩解率為64%，疾病控制率為90%，療效顯著。
2.預(yù)測(cè)藥物療效：EML4-ALK融合基因陽性的NSCLC患者接受以鉑類為基礎(chǔ)的化療，其有效率、疾病進(jìn)展時(shí)間和總生存期與EGFR突變或同時(shí)包含EML4-ALK融合基因EGFR野生型的NSCLC患者相似，相反，EML4-ALK融合基因者不能從TKI的基礎(chǔ)治療中受益，表現(xiàn)為耐藥，結(jié)果與無EGFR基因突變的患者相似。
3.預(yù)后評(píng)價(jià)：攜帶EGFR基因野生型肺腺癌患者，EML4-ALK融合基因預(yù)示患者的總生存期更長。

16

/

HER2基因

HER2基因擴(kuò)增狀態(tài)是乳腺癌患者預(yù)后判斷及制訂有效治療方案的先決條件，對(duì)乳腺癌的診療具有重要的指導(dǎo)作用。
（1）預(yù)后評(píng)價(jià)：研究顯示，HER2基因的過表達(dá)除了與腫瘤的發(fā)生發(fā)展相關(guān)外，還是一個(gè)重要的臨床預(yù)后指標(biāo)，主要表現(xiàn)為HER2基因擴(kuò)增的乳腺癌浸潤性強(qiáng)、無進(jìn)展生存期(progress free survival、PFS)短、預(yù)后差。而且這部分患者就診時(shí)的腫瘤負(fù)荷更大，淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移的幾率更高，激素受體陰性的比例更高、組織學(xué)分級(jí)更差、腫瘤的增殖指數(shù)更高、復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)更高。但沒有證據(jù)顯示HER2基因擴(kuò)增與導(dǎo)管原位癌( ductal carcinoma in situ，DCIS)的預(yù)后相關(guān)。
（2）內(nèi)分泌藥物療效預(yù)測(cè)：研究顯示，相對(duì)于無HER2基因擴(kuò)增的乳腺癌患者而言，HER2基因擴(kuò)增的患者應(yīng)用他莫昔芬治療后的死亡風(fēng)險(xiǎn)明顯增高，因此這類乳腺癌患者可能不適合選擇他莫昔芬作為內(nèi)分泌治療，而且HER2基因擴(kuò)增的乳腺癌患者對(duì)CMF化療方案的反應(yīng)性降低，宜采用高劑量的蒽環(huán)類藥物方案。
（3）靶向藥物療效預(yù)測(cè)：大量臨床研究數(shù)據(jù)提示，使用曲妥珠單克隆抗體等治療乳腺癌時(shí)，無論是與常規(guī)化療聯(lián)合用于乳腺癌患者的輔助治療，還是用于輔助治療后的維持治療，及用于晚期乳癌患者的單藥或聯(lián)合治療，都能肯定改善HER2基因擴(kuò)增或蛋白過表達(dá)患者的生存，使乳腺癌患者獲益。
即使在使用曲妥珠單抗治療過程中出現(xiàn)疾病進(jìn)展而需要進(jìn)一步治療的乳腺癌患者，繼續(xù)使用曲妥珠單抗治療仍然有效。而對(duì)于HER2基因低度擴(kuò)增或不擴(kuò)增的乳腺癌患者，使用曲妥珠單抗療效不佳。

17

/

MGMT基因甲基化檢測(cè)

1.療效預(yù)測(cè)：MGMT啟動(dòng)子發(fā)生甲基化的患者明顯比未發(fā)生甲基化的患者使用烷化劑的療效好，其總體生存率和無進(jìn)展生存率更高。MGMT啟動(dòng)子區(qū)甲基化對(duì)膠質(zhì)瘤一線化療藥物TMZ治療膠質(zhì)瘤的化療療效具有預(yù)測(cè)價(jià)值，且是獨(dú)立的預(yù)后較好的指示指標(biāo)。MGMT啟動(dòng)子未甲基化者從TMZ常規(guī)治療方案中獲益較小，應(yīng)對(duì)這類患者采用更有效的有助于克服耐藥的其他化療方案。
2.預(yù)后評(píng)價(jià)：40%腦膠質(zhì)瘤患者有MGMT啟動(dòng)子甲基化，甲基化程度越高，預(yù)后越差，其對(duì)腫瘤的預(yù)后和生存期的預(yù)示作用較腫瘤的分級(jí)、臨床、年齡等其他特征更有效。

18

NIFIY/NIPT

外周血胎兒染色體非整倍體（T21、T18和T13）高通量測(cè)序檢測(cè)

1.無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)技術(shù)僅需采取孕婦靜脈血，利用新一代DNA測(cè)序技術(shù)對(duì)母體外周血漿中的游離DNA片段（包含胎兒游離DNA）進(jìn)行基因測(cè)序，并將測(cè)序結(jié)果進(jìn)行生物信息分析，可以從中得到胎兒的遺傳信息，從而發(fā)現(xiàn)胎兒21號(hào)、18號(hào)、13號(hào)染色體是否存在非整倍體異常。
2.適用人群：
①血清學(xué)篩查顯示胎兒常見染色體非整倍體風(fēng)險(xiǎn)值介于高風(fēng)險(xiǎn)切割值與1/1000之間的孕婦；
②有介入性產(chǎn)前診斷禁忌證者（如先兆流產(chǎn)、發(fā)熱、出血傾向、慢性病原體感染活動(dòng)期、孕婦Rh陰性血型等）；
③孕20+6周以上，錯(cuò)過血清學(xué)篩查最佳時(shí)間，但要求評(píng)估21-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征風(fēng)險(xiǎn)者。
3.慎用人群：
有下列情形的孕婦進(jìn)行檢測(cè)時(shí)，檢測(cè)準(zhǔn)確性有一定程度下降，檢出效果尚不明確；或按有關(guān)規(guī)定應(yīng)建議其進(jìn)行產(chǎn)前診斷的情形。包括：
①早、中孕期產(chǎn)前篩查高風(fēng)險(xiǎn)；
②預(yù)產(chǎn)期年齡≥35歲；
③重度肥胖（體重指數(shù)>40或體重>100千克）；
④通過體外受精——胚胎移植方式受孕；
⑤有染色體異常胎兒分娩史，但除外夫婦染色體異常的情形；
⑥雙胎及多胎妊娠；
⑦醫(yī)師認(rèn)為可能影響結(jié)果準(zhǔn)確性的其他情形。
4.不適用人群：
有下列情形的孕婦進(jìn)行檢測(cè)時(shí)，可能嚴(yán)重影響結(jié)果準(zhǔn)確性。包括：
①孕周<12+0周；
②夫婦一方有明確染色體異常；
③1年內(nèi)接受過異體輸血、移植手術(shù)、異體細(xì)胞治療等；
④胎兒超聲檢查提示有結(jié)構(gòu)異常須進(jìn)行產(chǎn)前診斷；
⑤有基因遺傳病家族史，或提示胎兒罹患基因病高風(fēng)險(xiǎn)；
⑥孕期合并惡性腫瘤；
⑦醫(yī)師認(rèn)為有明顯影響結(jié)果準(zhǔn)確性的其他情形。

19

人獲得性免疫缺陷病毒感染的個(gè)體化分子檢測(cè)

HIV-1?

RNA檢測(cè)

1.輔助診斷：HIV抗體檢測(cè)結(jié)果不能進(jìn)行明確診斷時(shí)，RNA的測(cè)定結(jié)果可幫助提供HIV感染早期或終末期的證據(jù)。如HIV感染母親所生小于18個(gè)月齡的嬰兒，不同時(shí)間的兩次HIV核酸檢測(cè)均為陽性即可作出診斷。
2.指導(dǎo)抗病毒治療及療效判定：如果有條件，在治療前作基線病毒載量檢測(cè)是有必要的，便于觀察抗病毒治療后病毒抑制效果。開始治療16周時(shí)，所有初次抗病毒治療患者的病毒載量應(yīng)低于檢測(cè)下限，如治療6個(gè)月后，病毒載量仍沒有低于檢測(cè)下限，應(yīng)結(jié)合臨床仔細(xì)需找原因（依從性、藥物相互作用等），以考慮是否治療失敗及調(diào)整治療方案。治療開始后應(yīng)每半年檢測(cè)一次病毒載量，評(píng)估治療效果，如載量出現(xiàn)變化，應(yīng)結(jié)合臨床尋找原因及時(shí)調(diào)整治療方案。

20

HIV耐藥基因檢測(cè)

1.新診斷的患者：不管患者是否會(huì)很快進(jìn)行抗病毒治療都主張?jiān)诖_診后先進(jìn)性耐藥檢測(cè)。已經(jīng)證實(shí)耐藥HIV毒株能夠傳播給從接收過治療的患者，使這些患者從一開始就獲得原發(fā)性耐藥，被稱為傳播耐藥。傳播耐藥和患者的治療失敗有關(guān)，對(duì)這類患者進(jìn)行耐藥檢測(cè)有助于選擇能夠取得最大病毒抑制效果的治療方案。
2.接受抗病毒治療患者：對(duì)于接受抗病毒治療的患者在改變抗病毒治療方案時(shí)，病毒學(xué)應(yīng)答失敗(HIV RNA>1000 copies／mL)或病毒抑制不理想時(shí),都應(yīng)進(jìn)行耐藥檢測(cè)，以判斷是否發(fā)生耐藥以及對(duì)哪種藥物耐藥，從而指導(dǎo)選擇有活性的抗HIV藥物進(jìn)行后續(xù)治療。對(duì)于HIV RNA為500-1000copies／mL的患者，耐藥檢測(cè)的難度比較大，但仍應(yīng)盡量進(jìn)行；對(duì)＜500copies／mL的患者則不建議進(jìn)行耐藥檢測(cè)。
3.孕婦：所有孕婦在開始抗病毒治療前都應(yīng)進(jìn)行基因型耐藥檢測(cè)，抗病毒治療的目的是最大程度降低血漿病毒載量并預(yù)防HIV母嬰傳播，首要目的是取得最大程度的病毒抑制。所以孕婦開始抗病毒治療前應(yīng)進(jìn)行基因型耐藥檢測(cè)，對(duì)已接受治療而HIV RNA仍能檢出的孕婦也應(yīng)進(jìn)行耐藥檢測(cè)。
4.耐藥只是治療失敗的可能原因之一，并且與其他導(dǎo)致治療失敗的因素，包括藥物的抗病毒活性不足、服藥依從性差及個(gè)體藥物代謝動(dòng)力學(xué)差異等密切相關(guān)。因此不能孤立地看待耐藥檢測(cè)結(jié)果，而應(yīng)將其放在病毒載量和CD4+T淋巴細(xì)胞計(jì)數(shù)的變化、臨床表現(xiàn)及其他檢驗(yàn)項(xiàng)目改變的背景下分析。耐藥檢測(cè)結(jié)果的解釋必須結(jié)合既往治療史、血漿病毒載量的長期變化及依從性的程度。

21

華法林藥物代謝基因CYP2C9和 VKORC1多態(tài)性

細(xì)胞色素P450 2C9（CYP2C9）基因分型*1/*1、*1/*2、*1/*3*2/*2、*2/*3、*3/*3

1.預(yù)測(cè)療效
2.個(gè)體化用藥：CYP2C9+VKORC1多態(tài)性檢測(cè)可以在使用華法林之前，根據(jù)國際公認(rèn)的華法林劑量計(jì)算公式針對(duì)每個(gè)不同個(gè)體測(cè)算華法林的初始用量，為指導(dǎo)臨床制定個(gè)體化用藥方案提供重要參考。

22

維生素 K 環(huán)氧化物還原酶復(fù)合體1（VKORC1） –1639G>A基因分型：GG、GA、AA

23

氯吡格雷藥物代謝基因（CYP2C19）多態(tài)性

細(xì)胞色素P450 2C19（CYP2C19）基因分型*1/*1、*1/*2、*1/*3、*2/*2、*2/*3、*3/*3、*1/*17、*2/*17、*17/*17

依據(jù)CYP2C19多態(tài)性的結(jié)果可以測(cè)定S-美芬妥英羥化酶在人體內(nèi)活性的高低，從而判斷氯吡格雷等心血管抗凝藥物，苯妥英、丙戊酸等抗癲癇藥物，奧美拉唑等質(zhì)子泵抑制劑類藥物以及伏立康唑等抗真菌類藥物在體內(nèi)代謝活性的高低，為指導(dǎo)臨床制定個(gè)體化用藥方案提供重要參考。

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伊立替康藥物代謝基因（UGT1A1）多態(tài)性

尿苷二磷酸葡萄糖醛酸轉(zhuǎn)移酶1A1（UGT1A1）基因分型*1/*1、*1/*28、*28/*28

1.預(yù)測(cè)療效。
2.UGT1A1基因型的檢測(cè)可用于臨床預(yù)測(cè)與伊立替康（CPT-11）相關(guān)的嚴(yán)重毒副作用的發(fā)生。

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他莫昔芬藥物代謝基因（CYP2D6）多態(tài)性

細(xì)胞色素P450 2D6
（CYP2D6）基因分型*1/*1、*1/*10、*10/*10

1.預(yù)測(cè)療效。
2.不同患者間CYP2D6活性有很大差異，最大可達(dá)1000倍，這種差異是導(dǎo)致個(gè)體對(duì)藥物療效迥異的遺傳學(xué)基礎(chǔ)。CYP2D6多態(tài)性為指導(dǎo)臨床制定個(gè)體化用藥方案提供重要參考。

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BCR-ABL1融合基因檢測(cè)

BCR-ABL1p210

1.慢性粒細(xì)胞白血?。–hronic Myelogenous Leukemia,CML）是一種發(fā)生于造血干細(xì)胞的血液系統(tǒng)惡性克隆增生性疾病。90%以上的CML患者的血細(xì)胞中出現(xiàn)Ph1染色體，t(9；22)(q34；q11），9號(hào)染色體長臂上C-abl原癌基因易位至22號(hào)染色體長臂的斷裂點(diǎn)集中區(qū)（bcr），形成bcr/abl融合基因。此基因產(chǎn)生一種新的mRNA，編碼的蛋白為P210，P210具有增強(qiáng)酪氨酸激酶的活性，改變了細(xì)胞多種蛋白質(zhì)酪氨酸磷酸化水平和細(xì)胞微絲機(jī)動(dòng)蛋白的功能，從而擾亂了細(xì)胞內(nèi)正常的信號(hào)傳導(dǎo)途徑，使細(xì)胞失去了對(duì)周圍環(huán)境的反應(yīng)性，并抑制了凋亡的發(fā)生。BCR-ABL 融合基因檢測(cè)對(duì)于前期 CML 疾病輔助診斷及后續(xù)靶向用藥指導(dǎo)及殘留病監(jiān)測(cè)方面亦具有臨床意義。
2.資料顯示，p190刺激細(xì)胞增殖的能力比p210要強(qiáng)，病情發(fā)展快，惡性程度更高。

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BCR-ABL1p190

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實(shí)體腫瘤體細(xì)胞突變高通量測(cè)序檢測(cè)

用于檢測(cè)體細(xì)胞突變的 NGS 正在廣泛用于腫瘤診療相關(guān)的分子檢測(cè)，體外檢測(cè)人體組織中腫瘤細(xì)胞中腫瘤相關(guān)基因變異，包括對(duì)特定基因的 DNA/RNA 進(jìn)行測(cè)序，以尋找與腫瘤臨床診療相關(guān)的突變基因的改變。腫瘤基因突變類型包括點(diǎn)突變、 插入、 缺失、 基因重排、 拷貝數(shù)異常等廣義的基因突變。實(shí)體腫瘤體細(xì)胞突變檢測(cè)用于腫瘤的監(jiān)測(cè)、預(yù)后。

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腫瘤游離DNA
基因突變檢測(cè)

腫瘤游離DNA（ctDNA）基因突變檢測(cè)對(duì)腫瘤靶向治療、早期治療應(yīng)答評(píng)估和耐藥監(jiān)測(cè)的實(shí)時(shí)評(píng)估等都具有一定的臨床應(yīng)用價(jià)值。由于組織樣本的局限性，臨床上逐漸開始使用患者血漿中的游離DNA進(jìn)行腫瘤基因突變的檢測(cè)。

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腫瘤游離 DNA EGFR 基因突變檢測(cè)

對(duì)表皮生長因子受體 (EGFR)突變型的進(jìn)展期肺癌來說 ，分子靶向藥物療效優(yōu)于含鉑類二聯(lián)化療方案，EGFR基因突變的檢測(cè)能為肺癌患者靶向藥物治療提供依據(jù)，而大部分肺癌患者確診時(shí)已處于腫瘤晚期，已失去手術(shù)切除機(jī)會(huì) ，無法獲得足夠腫瘤標(biāo)本進(jìn)行EGFR 基因突變的檢測(cè)。尋找替代腫瘤組織的EGFR基因突變檢測(cè)標(biāo)本，對(duì)于晚期患者來說具有重大的意義。通過外周血游離DNA檢測(cè)EGFR突變指導(dǎo)靶向藥 物治療提供依據(jù) 。

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DMD 基因檢測(cè)（DMD基因分型）

辛伐他汀藥物轉(zhuǎn)運(yùn)體基因（SLCO1B1）分型（有機(jī)陰離子轉(zhuǎn)運(yùn)多肽 1B1（SLCO1B1）基因分型：521TT、521TC、521CC

1.預(yù)測(cè)療效。
2.他汀類藥物是目前最有效的降低LDL-C水平從而降低心腦血管疾病風(fēng)險(xiǎn)的藥物。但是不同個(gè)體對(duì)不同他汀類藥物的反應(yīng)不同，導(dǎo)致差異的關(guān)鍵因素是他汀類藥物在肝臟代謝和轉(zhuǎn)運(yùn)的遺傳特性不同。檢測(cè)他汀類藥物(SLCO1B1多態(tài)性)可以指導(dǎo)臨床用藥。

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他克莫司藥物代謝基因（CYP3A5）分型（細(xì)胞色素P450 3A5（CYP3A5）基因分型：*1/*1、*1/*3、*3/*3

1.預(yù)測(cè)療效。
2.CYP3A5是他克莫司的代謝酶，CYP3A5基因多態(tài)性影響CYP3A5酶的表達(dá)繼而影響他克莫司的代謝。對(duì)于含有CYP3A5*3等位基因的患者應(yīng)用他克莫司應(yīng)較常規(guī)降低用量，以減少不良反應(yīng)；含CYP3A5*1等位基因的患者應(yīng)適當(dāng)增加服藥次數(shù)，以減少劑量不足導(dǎo)致的排斥反應(yīng)，檢測(cè)CYP3A5多態(tài)性有助于提高他克莫司的療效。

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新生兒耳聾基因檢測(cè)

先天性耳聾基因測(cè)序

先天性耳聾導(dǎo)致的原因有：遺傳、藥物、感染、疾病、環(huán)境噪聲污染及意外事故等，其中遺傳因素導(dǎo)致的聽力喪失占了50%以上。
遺傳性聽力喪失根據(jù)是否伴有耳外組織的異?；虿∽兛蓪⑵浞譃榫C合征性聽力喪失（syndromic hearing loss，SHL）和非綜合征性聽力喪失（nonsyndromic hearing loss，NSHL），其中NSHL占70%以上。NSHL根據(jù)遺傳方式可分為：常染色體隱性遺傳性耳聾、常染色體顯性遺傳性耳聾、X連鎖遺傳性耳聾、Y連鎖遺傳性耳聾和線粒體遺傳性耳聾，其中75－80%為常染色體隱性遺傳，10－20%為常染色體顯性遺傳，X連鎖和線粒體遺傳不到2%。迄今為止，158個(gè)非綜合癥性耳聾位點(diǎn)已定位，包括57個(gè)常染色體顯性位點(diǎn)、77個(gè)常染色體陰性位點(diǎn)、7個(gè)X-染色體連鎖位點(diǎn)、2個(gè)修飾位點(diǎn)、1個(gè)Y-染色體位點(diǎn)和14個(gè)線粒體位點(diǎn)。通過位置克隆的方法已確定53個(gè)致病基因，包括27個(gè)常染色體隱性基因、21個(gè)常染色體顯性基因、1個(gè)X-染色體連鎖基因和4個(gè)線粒體基因。在這些基因中，GJB2，SLC26A4和線粒體12S rRNA基因的研究比較深入，不同種族和不同的人群存在不同的突變形式和突變頻率，是我國最主要的致聾基因。新生兒耳聾基因檢測(cè)輔助診斷先天性耳聾和遺傳性耳聾。

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遺傳性耳聾基因測(cè)序

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人類白細(xì)胞抗原HLA基因分型

人類白細(xì)胞抗原（HLA）-A、-B、-DRB1低分辨基因分型（LowResolution Genotyping）

目前公認(rèn)的與骨髓移植（造血干細(xì)胞移植)效果最密切的三個(gè)功能基因，它們具有高度多態(tài)性，在不同地域及種族之間存在分布差異，因而在人類遺傳學(xué)、法醫(yī)學(xué)和疾病相關(guān)性研究等多個(gè)領(lǐng)域中均具有重要的研究意義和應(yīng)用價(jià)值。

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人類白細(xì)胞抗原（HLA）-A、-B、-C、-DRB1、-DQB1低分辨基因分型

人類細(xì)胞抗原基因系統(tǒng)根據(jù)編碼分子的分布與功能不同，分為I、II、III3大類，HLA-A、B、C屬于I類基因，HLA-A、B、DRB1基因是早期研究的與造血干細(xì)胞移植密切相關(guān)的3個(gè)功能基因隨著非血緣造血干細(xì)胞移植的增加，HLA-C、DQB1基因在造血干細(xì)胞移植中的重要性日益受到重視。國外的造血干細(xì)胞移植均對(duì)供患者進(jìn)行HLA-A、B、C、DRB1和DQB1高分辨基因配型。

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人類白細(xì)胞抗原（HLA）-A、-B、-C、-DRB1、-DQB1高分辨基因分型

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人類白細(xì)胞抗原（HLA）B*27?基因檢測(cè)

96%以上強(qiáng)直性脊柱炎HLA-B27基因抗原陽性，且有遺傳傾向。

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人類白細(xì)胞抗原（HLA）B*57:01 基因檢測(cè)

HLA-B*57:01等位基因與阿巴卡韋(Abacavir，ABC)所致的超敏反應(yīng)(HSR)有密切關(guān)聯(lián)，在服用ABC的HSR患者中，HLA-B*57:01等位基因的攜帶率為94.4％。

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人類白細(xì)胞抗原（HLA）B*58:01 基因檢測(cè)

人類白細(xì)胞抗原(HLA)基因與多種藥物不良反應(yīng)有密切的相關(guān)性。其中,針對(duì)HLA-B*58:01和HLA-B*15:02等位基因,在服用別嘌呤醇藥物后出現(xiàn)的嚴(yán)重不良反應(yīng)患者中,100%東南亞地區(qū)的患者中存在HLA-B*58:01等位基因；而在服用卡馬西平藥物后出現(xiàn)嚴(yán)重不良反應(yīng)的患者中,至少75%的東南亞地區(qū)的患者中存在HLA-B*15:02等位基因；在未出現(xiàn)不良反應(yīng)的患者中(耐受人群)和正常對(duì)照組中,其攜帶率大約為15%和20%：在使用這兩種藥物后,攜帶HLA-B*58:01和HLA-B*15:02的個(gè)體較未攜帶這兩種等位基因的個(gè)體出現(xiàn)嚴(yán)重毒副作用的機(jī)率顯著增加。在服用別嘌呤醇和卡馬西平藥物之前,國際權(quán)威的一些相關(guān)治療指南大都推薦進(jìn)行HLA-B*58:01和HLA-B*15:02等位基因的檢測(cè),以判斷是否屬于高危人群,以有效降低由該藥物引起的嚴(yán)重不良反應(yīng)。

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人類白細(xì)胞抗原（HLA）B*15:02?基因檢測(cè)

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地中海貧血基因分型

α-地中海貧血基因分型

地中海貧血(THAC)主要分部在我國海南及兩廣沿海地區(qū)。重癥α地中海貧血可導(dǎo)致死產(chǎn)、死胎,影響孕婦健康。重癥β地中海貧血表現(xiàn)為嚴(yán)重溶血性貧血,肝脾腫大,患者未到成年已夭折。地中海貧血雜合子臨床癥狀輕且可無癥狀,夫婦雙方攜帶,將有1/4生育重癥地中海貧血兒的可能。α-地貧基因分型用于α-地貧的診斷，β-地貧基因分型用于β-地貧的診斷。

43

β-地中海貧血基因分型

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細(xì)胞色素P450 2C9 基因分型檢測(cè)39種細(xì)胞色素P450 2C9（CYP2C9）等位基因（allele）

CYP2C9*1、*2、*3、*8、*11、*13、*14、*16、*19、*23、*27、*29、*31、*33、*34、*36、*37、*38、*39、*40、*41、*42、*43、*44、*45、*46、*47、*48、*49、*50、*51、*52、*53、*54、*55、*56、*58、*59、*60

P450 2C9 是人體中重要的藥物代謝酶，P450 2C9 基因編碼區(qū)的多態(tài)性造成氨基酸序列的變化 , ?P450 2C9 的底物包括甲苯磺丁脲、 苯妥英、 S2法華令 、 氟西汀、 洛沙坦等。P450 2C9 可被利福平誘導(dǎo) , 被胺碘酮和氟康唑等多種藥物抑制。?

臨床應(yīng)用

主要

應(yīng)用

領(lǐng)域

主要

分類

?臨床應(yīng)用

主要技術(shù)

方法

精

準(zhǔn)

診

斷

遺傳性疾病篩查與診斷

單基因病檢測(cè)

針對(duì)婚孕前/早孕期夫婦、遺傳病疑難雜癥患者進(jìn)行常見單基因遺傳病的基因檢測(cè)，用于患兒家庭臨床檢測(cè)，為指導(dǎo)生育、臨床診斷與治療提供依據(jù)。

目標(biāo)(靶向)區(qū)域捕獲-高通量測(cè)序技術(shù)

新生兒遺傳代謝病檢測(cè)

對(duì)新生兒干血片樣本中氨基酸等物質(zhì)的濃度進(jìn)行分析，對(duì)新生兒進(jìn)行相關(guān)致病基因檢測(cè)，檢測(cè)其是否患有遺傳代謝病。

基因芯片、高通量測(cè)序、臨床質(zhì)譜檢測(cè)技術(shù)（簡(jiǎn)稱LC-MS/MS）、同位素標(biāo)記技術(shù)等

其他復(fù)雜疾病基因檢測(cè)

主要面向遺傳性心率失常、糖尿病、高血壓、老年癡呆、肝病、宮頸癌及罕見病等多種疾病患者，輔助醫(yī)生對(duì)患者的病情進(jìn)行準(zhǔn)確診斷，合理用藥及預(yù)后指導(dǎo)。

基因測(cè)序，蛋白質(zhì)組、代謝組學(xué)等多組學(xué)分析，臨床質(zhì)譜檢測(cè)，樣本采集、生物醫(yī)療大數(shù)據(jù)存儲(chǔ)、分析能力

癌癥分子分型及分子病理診斷

癌癥致病基因檢測(cè)

針對(duì)疑似癌癥患者進(jìn)行基因檢測(cè)輔助臨床診斷，針對(duì)腫瘤確診患者的基因檢測(cè)可分析腫瘤病因及進(jìn)展。

腫瘤細(xì)胞基因捕獲、二代測(cè)序、基因芯片、癌癥生物信息分析等

傳染病診斷

傳染病病原體檢測(cè)

核酸分子檢測(cè)、基因組測(cè)序快速鑒定傳染病病原體及其變異類型。

微生物組測(cè)序、基因芯片、微流控芯片等技術(shù)

精

準(zhǔn)

治

療

基因檢測(cè)指導(dǎo)個(gè)體化治療/用藥與治療預(yù)后及康復(fù)管理

藥物基因組學(xué)分析指導(dǎo)個(gè)體化用藥

檢測(cè)藥物相關(guān)生物標(biāo)記的個(gè)體差異，包括分析與藥物治療有關(guān)的基因多態(tài)性引起的不同反應(yīng)，指導(dǎo)選擇合適藥物及用藥時(shí)間、劑量。

RFLP、SSR等遺傳標(biāo)記分析SNP基因分型檢測(cè)技術(shù)、微陣列芯片、甲基化等表觀遺傳分析

指導(dǎo)個(gè)體化治療/用藥，評(píng)價(jià)腫瘤等疾病治療預(yù)后及復(fù)發(fā)監(jiān)控、康復(fù)管理

通過檢測(cè)腫瘤患者生物樣本致病基因突變、基因及其蛋白表達(dá)狀態(tài)來預(yù)測(cè)藥物療效和評(píng)價(jià)預(yù)后，監(jiān)控治療過程中反應(yīng)與復(fù)發(fā)情況，指導(dǎo)腫瘤個(gè)體治療，提高用藥療效。

樣本處理與基因捕獲，基因擴(kuò)增如PCR（如數(shù)字PCR）,基因表達(dá)檢測(cè)如基因芯片，基因測(cè)序（如二代測(cè)序NGS）、基因信息解讀等

基因檢測(cè)技術(shù)輔助精準(zhǔn)藥物研發(fā)

分子靶向藥物、基因治療等精準(zhǔn)藥物的研發(fā)如

檢測(cè)藥物相關(guān)生物標(biāo)志物，篩選靶向藥物作用靶點(diǎn)或驅(qū)動(dòng)基因陽性患者，監(jiān)控與評(píng)價(jià)藥物治療反應(yīng)。

類同藥物基因組學(xué)、伴隨診斷相關(guān)支撐技術(shù)、疾病模型、生物信息分析

精

準(zhǔn)

疾

病

預(yù)

防

與

篩

查

生育健康基礎(chǔ)研究和臨床應(yīng)用服務(wù)：通過婚前、孕前、產(chǎn)前的遺傳學(xué)篩查與診斷，篩查與預(yù)防新生兒出生缺陷，指導(dǎo)高風(fēng)險(xiǎn)的夫婦健康生育下一代。

無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)/胎兒染色體非整倍體檢測(cè))

染色體異常疾病篩查：檢測(cè)21-三體綜合征（唐氏綜合癥），18-三體綜合征和13-三體綜合征及其他染色體異常疾病

NIPT（無創(chuàng)產(chǎn)前篩查）：新一代高通量測(cè)序技術(shù)（二代測(cè)序，NGS）、生物信息學(xué)分析技術(shù)

胚胎植入前遺傳學(xué)篩查與診斷

PGS-染色體異常檢測(cè)用于挑選健康胚胎，PGD-單病檢測(cè)用于排查30多種基因病，根據(jù)致病突變及父母單體型信息分析胚胎是否遺傳親代致病突變。

單基因全基因組擴(kuò)散、全基因組低覆蓋度高通量測(cè)序、生物信息學(xué)分析

染色體異常檢查（孕前基因檢測(cè)、流產(chǎn)組織分析學(xué)）

通過檢測(cè)流產(chǎn)組織、缺陷兒、夫婦染色體情況，查找流產(chǎn)、B超異常、多發(fā)畸形的遺傳原因，輔助臨床指導(dǎo)再次妊娠，指導(dǎo)幫助夫婦生育健康的下一代。

高通量基因測(cè)序技術(shù)、生物信息學(xué)分析技術(shù)、醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)解讀咨詢

遺傳疾病患病風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估與篩查：遺傳性疾病患病風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估、預(yù)測(cè)與致病基因篩查

遺傳性腫瘤基因檢測(cè)

幫助腫瘤患者及家屬和有腫瘤家族史的健康人群評(píng)估腫瘤的遺傳性風(fēng)險(xiǎn)，為患者及家族健康人群提供腫瘤家族風(fēng)險(xiǎn)管理。

二代測(cè)序、基因芯片等遺傳疾病致病基因檢測(cè)、生物信息學(xué)分析（基因-表型數(shù)據(jù)分析與解讀）

地中海貧血基因檢測(cè)

對(duì)常見和非常見地中海貧血基因型進(jìn)行檢測(cè)，服務(wù)臨床、大規(guī)模地中海貧血基因篩查項(xiàng)目。

基因測(cè)序、基因芯片與基因數(shù)據(jù)分析解讀

新生兒耳聾檢測(cè)

對(duì)遺傳性耳聾高發(fā)突變基因和位點(diǎn)進(jìn)行檢測(cè)，主要用于臨床檢測(cè)及大規(guī)模耳聾基因篩查項(xiàng)目。

基因芯片、基因測(cè)序、核酸質(zhì)譜

癌癥的早期篩查與患病風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估與預(yù)測(cè)

癌癥無創(chuàng)篩查：癌癥早篩型液體活檢試劑盒（血液生物標(biāo)志物檢測(cè)）

利用血液等非固態(tài)生物組織取樣和分析檢測(cè)其遺傳特性信息，實(shí)現(xiàn)多類型癌癥的早期篩查，包括對(duì)還沒有癥狀時(shí)對(duì)潛在癌癥發(fā)病高風(fēng)險(xiǎn)進(jìn)行診斷。

循環(huán)腫瘤細(xì)胞/ctDNA/細(xì)胞外囊泡（基因）捕獲/擴(kuò)增技術(shù)：腫瘤基因組信息解讀、患病風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè)）

癌癥無創(chuàng)篩查：（糞便DNA檢測(cè)）

面向健康人群或高風(fēng)險(xiǎn)人群，利用糞便DNA樣本檢測(cè)進(jìn)行大腸癌或結(jié)直腸癌的早期篩查。

糞便DNA檢測(cè)技術(shù)：核酸捕獲/擴(kuò)增技術(shù)基因測(cè)序技術(shù)

腫瘤易感基因篩查與患病風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估

面向健康人群或高風(fēng)險(xiǎn)人群的腫瘤易感基因檢測(cè)或篩查。

高通量測(cè)序、大規(guī)模癌癥組織樣本庫、癌癥基因組學(xué)大數(shù)據(jù)資源及生物信息分析與臨床解讀能力

慢性疾病的早期篩查及風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估、健康管理和預(yù)防。

疾病易感、營養(yǎng)/藥物代謝檢測(cè)，生活方式指導(dǎo)

面向健康人群或高風(fēng)險(xiǎn)人群利用唾液、血液、腸道菌群等樣本的多組學(xué)分析篩查慢性疾病易感因素，為飲食、用藥、運(yùn)動(dòng)等個(gè)體健康管理提供指導(dǎo)建議。

人體基因組測(cè)序，蛋白質(zhì)組、微生物組、代謝組學(xué)等多組學(xué)分析，臨床質(zhì)譜檢測(cè)，樣本采集、生物醫(yī)療大數(shù)據(jù)存儲(chǔ)、分析能力